Расшифровка.
Часть 1


Меня зовут сантема бойко. Мне 50 лет, и у меня практически полная потеря зрения, начиная от 30 40% в детстве. И вот сейчас практически слабое, слабое светоощущение. В настоящее время я на радио всероссийского общества Слепых делаю передачи По образованию и воспитанию веду мастер классы, различные по работе с людьми, с нарушением зрения и помогаю семьям, которые воспитывают незрячих детей. Я бабушка замечательного мальчика Димы, у которого установлен диагноз, пока под вопросом палочка, колбочка, дистрофия сетчатки Диме 8 лет, он ученик 2 класса московской общеобразовательной школы с углублённым изучением английского языка. Интересуется он многим, ему все интересно, как мальчику. Пациентской организации, которая занимается помощью пациентам с наследственными дистрофиями сетчатки. Она называется, чтобы видеть. Я занимаюсь таким направлением, как общение с пациентами непосредственно с новыми пациентами, со старыми пациентами. История моего знакомства с этой организацией такова, что я сама являюсь Пациенткой с наследственной дистрофией сетчатки. Диагноз мне поставили в 2014 году. Моя история, чтобы видеть, и история, чтобы видеть, началась в 2015 году, когда моему сыну поставили болезнь штаргарда, тогда ещё абсолютно не думал, что я буду этим заниматься. Я просто стал как можно больше читать. Ездить на разные конференции для того, чтобы понять, как лучше помочь моему сыну, даже если нет лечения. Конечно, никто не ожидал такой шутки от природы, от судьбы наверное, когда было 6 месяцев, родители поняли, что у меня какие-то проблемы со зрением, что я слабо реагирую на игрушки потом часто. Взгляд направлен на яркий свет, окно или лампочку, и врачи поставили диагноз пигментный ретинит, диагноз поставили в районной поликлинике, никуда более мы уже не обращались, врачи говорили, что эта болезнь нам неизлечима, поэтому ничего особо не рекомендовали. И 1, кто обратила внимание на то, что у Димы есть проблемы с глазами, оказался логопед в детском саду, у которой ещё было 1 образование, она педиатр, она сказала, что когда во время занятий они накладывают картинки друг на друга, он не может совместить их. И для того, чтобы у него получилась определённая фигура в его пространственном воображении, и когда он смотрел, он поворачивал голову и смотрел немножко боком, мы стали обращать внимание, но дома мы ничего такого не заметили, кроме того, что он близко подходит к телевизору и не всегда правильно называет цвета, но поскольку ему было тогда 4 с половиной года, мы решили, что, может быть не все. Цвета он знает, не все запоминает. Со временем всему научится. Пришли к врачу, врач смотрел Диму очень долго, около 3 часов. Мы не ожидали, что это будет так долго. И в конечном итоге мы сидим, думаем, ой, сейчас нам скажут, что вот очки, все замечательно, у Димы больше других проблем нет. Но когда вышла врач, она сказала, что у него слабая миопия и астигматизм, но основная его проблема это проблема с сетчаткой. Мы решили проконсультироваться ещё у 1 специалиста, провели там все исследования заново. И, к сожалению, подтвердили, что у Димы палочка колбочковая дисфункция сетчатки, миопия 2 степени со сложным астигматизмом и амблиопия. Пигментный ретинит и амавроз лебера. Они относятся к группе дегенеративных заболеваний. Сетчатки, дистрофия, сетчатки, эти заболевания орфанные, то есть они очень редкие, эти заболевания, они не на слуху ни у пациентов, ни зачастую у врачей и Случается очень часто, так что пациенты очень долго не могут поставить диагноз. Пигментный ретинит 1 из самых часто встречающихся дистрофия сетчатки обычно это заболевание начинается в относительно зрелом или подростковом возрасте при редких мутациях в детском возникает так называемое туннельное зрение когда человек смотрит как будто бы как в трубу бинокль, ему сложно перемещаться. Ему сложно видеть то, что под ногами происходит, он легко задевает предметы пожалуй, самое неприятное практически не видит в темноте, потому что при пигментном ретините поражаются прежде всего палочки, которые отвечают за зрение в темноте и зрение в периферии в нашей сетчатке есть палочки и колбочки это фоторецепторы, которые ответственны за восприятие зрительной информации и при пигментном ретините. В 1 очередь начинают страдать именно палочки, палочки, отвечающие за нашу темновую адаптацию и за наше периферийное зрение, то есть наши палочки погибают, мы, соответственно, плохо видим в слабоосвещённых местах, плохо видим в темноте, и потихоньку начинается концентрическое сужение полей зрения, если смотреть в среднем Подростковый возраст, начало заболевания 10 12, возможно, 14 лет, различие пигментного ретинита и амавроза лебера в том, что амавроз лебера начинается рано и начинается очень агрессивная форма, то есть страдает сразу все зрение, то есть и темновая адаптация, и периферическое сужение полей зрения, и страдает центральное зрение. Очень раннее начало практически вот во младенчестве там, то есть ребёночку может быть 1, 2 месяца, да, ребёнок не фиксирует взгляд на игрушке у ребёнка может быть нистагм такое продолжительное движение глазами, да, то есть он не может сфокусироваться. У ребёнка может быть светобоязнь, это очень тяжёлое заболевание, при котором Нельзя выделить отдельно поражение периферические и центральные зрение нарушено совсем и в некоторых случаях может очень быстро приближаться к слепоте. Первые 10 лет оно не менялось. Конечно, я в светлое время года видела прекрасно, когда солнечный свет, когда, но когда наступали сумерки, я практически становилась абсолютно беспомощность, то есть видела только яркие фонари, свет и не более в 17 лет я узнала о том, что я окончательно когда-то Потеряю зрение. Для меня, конечно, это был удар такой полнейший. Ну, где-то это уже после 20 лет, 20, 20, 21, 22 года. Заметила, что быстрее стало падать зрение постепенно, постоянно и по очереди угасало. Что-то переставала видеть сначала дорогу, но видела фонари. И где-то ещё года 2 назад, наверное, я ви. Когда в метро поднимаешься вот эти лампы где-то боковым зрением они попадали в поле зрения, а вот сейчас уже практически этого нет, но яркое солнце я всегда вижу. У нас ушло 2 года на то, чтобы установить диагноз палочко колбочковая дисфункция сетчатки. 2 года это очень много, на мой взгляд, вот если в самом начале у него цветоощущения были нормальные, то мы ходили вот недавно, он уже не видит 15 таблиц. Или это резкое прогрессирование заболевания, или результат того, что у нас была самоизоляция, и дети несколько больше внимания уделяли планшетам, сказать трудно, но факт на лицо с детства, с самого рождения, наверное, когда он стал ходить, он плохо видел ночью, и если он вставал. Мне приходилось подсвечивать ему или телефоном, чтобы не будить всех остальных, или просто провожать его, потому что, к сожалению, он натыкался на предметы, но поначалу мы думали, что это ребёнок просто ещё сонный, и он идёт, не открывает глазки, но потом, когда нам поставили проблемы с сетчаткой, мы стали более пристально смотреть и читать литературу на эту тему. Мутация в генах это основная причина появления наследственной дистрофии сетчатки Генов, которые отвечают и которые отвечают за зрение, участвуют в процессе формирования зрения очень много. И ошибка в любом из них может приводить к тому или иному заболеванию, которое внешне может быть похоже, но которое потребует абсолютно разной генной терапии за пигментный этини отвечает порядка мутации порядка в 200 генах, за амавроз лебера отвечает мутации в 20 генах есть аутосомно рецессивная форма. Когда родители являются носителями данного заболевания, наш ген состоит из 2 Копий, и ребёнок, когда рождается, когда происходит зачатие, да, ребёнок берет 1 копию Гена от мамы, 1 от папы и в 25 процентах случаев ребёнок может взять 1 плохую копию у мамы и 1 плохую копию у папы и, соответственно, получить заболевание. И это всегда сюрприз для самого пациента, для его родителей, потому что все говорят нет, у нас в семье никто не носил очки, у нас все прекрасно видят, откуда же это вдруг взялось. Для того, чтобы все-таки установить более точный диагноз, дали кровь на анализ для определения мутации в 10 генах при палочка клубочковой дистрофии сейчас ждём результат, если вам поставлен диагноз наследственной дистрофии сетчатки, очень рекомендовано сделать Гене. Анализ, в каких случаях его нужно делать. Если мы хотим опровергнуть или подтвердить диагноз, то обязательно при планировании семьи, да, люди должны знать, что у них наследственное заболевание, медицина не стоит, на месте происходит развитие очень большое, очень стремительное развитие по поиску геннотерапевтических средств. Если мы ждём лекарство, если мы надеемся на него, если мы обязательно хотим, чтобы оно в нашей жизни случилось, рекомендовано знать свою генетическую природу. Однажды прочитала, что реализуется такая программа, где делают генетический анализ тем, у кого заболевания глаз вот такие генетические. По результатам генетической диагностики выяснилось, что у нас с сестрой Нарушение в Гене рп 65. И что для этого конкретно нарушения уже есть лечение. И, конечно же, стоило глубоко глубоко посожалеть о том, что уже практически очень мало чего осталось. Поэтому, конечно же, тем, кто сейчас вот ещё видит, я бы хотела посоветовать Не запускать и поддерживать. И возможно, что медицина действительно развивается и нужно подождать и поддержать пока в том состоянии, которое оно есть, которое возможно сохранить, чтобы было что потом лечить. Если врач заподозрил у своего пациента изолированный пигментный ретинит либо амавроз лебера, он может отправить его на генетический анализ пациент может получить клиническое обследование по месту своего жительства, а образец биоматериала может быть отправлен в Москву для генетического тестирования. При поддержке компании новартис в ноябре 2020 года стартовала программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Программа предполагает проведение молекулярно генетических исследований пациентам с аутосомно рецессивным, изолированным пигментным ретинитом или врождённым амаврозом лебера, предположительно вызванные биолен ми. В Гене рпе 65 и их родственникам, а также предоставление информации о заболевании и образе жизни программа реализуется в 2 этапа на 1 этапе проводится генетический анализ Образцов биоматериала пациентов методом секвенирования нового поколения нжс. В этом этапе принимают участие пациенты с подозрением или с уже установленным диагнозом. Аутосомно, рецессивный пигментный ретинит или врождённый амавроз лебера, предположительно вызванными биолин ми мутациями в Гене рпе 65 на 2 этапе проводится сегрегационный анализ по сенгеру для подтверждения наличия найденных у пациентов на предыдущем этапе биолин х мутаций в Гене рпе 65. В этом этапе принимают участие пациенты с выявленными биолин ми мутациями в Гене рпе 65 и их родственники, а именно биологические родители и полнокровные братья или сестры в случае, если у братьев и сестёр наблюдается схожая клиническая картина, как и у пациента, программа охватывает все регионы России и позволяет врачу офтальмологу отправить образцы биоматериала своих пациентов. На молекулярно генетическое тестирование для диагностики биолен х мутаций в Гене рпе 65 и постановки диагноза программа реализуется на базе ведущих лабораторий города Москвы, специализирующихся на генетической диагностике наследственных заболеваний сетчатки. Вы знаете, я оптимист и считаю, что всегда надо использовать любую возможность, чтобы улучшить ту ситуацию, в которой ты оказался, если вам диагноз уже поставили и вы этот диагноз подтвердили. Не отчаивайтесь, мир стремительно развивается, и даже если на данный момент никакого лекарства нет, это не значит, что через год, через 2, через 5 лет не появится что-то инновационное, что может сможет всем помочь или помочь отдельной группе пациентов.

Конец.

Расшифровка.
Часть 2.


Я совершенно случайно узнала о том, что существует пациентская организация, которая объединяет людей, у которых тоже проблемы с сетчаткой. И очень хотелось бы, чтобы в каждой поликлинике, где ведёт приём врач офтальмолог. Вот эта информация была на стенде, чтобы была информация со ссылкой на сайт. Этой организации, чтобы можно было задать вопросы людям, у которых ребёнок попал в беду. Это пациентская организация называется, чтобы видеть 2016 год это год рождения нашей пациентской организации, чтобы видеть для помощи пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки. Мы совсем маленькие, но мы помогаем пациентам во всей большой стране. Что же хочет пациент с наследственной дистрофией сетчатки? Во первых, он хочет. Понимание своего состояния, знание о своей болезни, понять, что, как и почему происходит, поэтому, помимо постановки диагноза нужно рассказать. Во вторых, пациент хочет знать, что помощь придёт. Он хочет знать про то, какие научные исследования сейчас идут именно по своему заболеванию, именно по своей мутации, в третьих, пациент хочет знать. Как ему с этим жить сегодня, пока исследование не закончено, в четвёртых, как ему жить счастливо, как ему принять ситуацию, как ему помочь своему ребёнку принять ситуацию. Наша организация выделила для себя определённые направления деятельности, помимо какой-то неформальной психологической поддержки, да, для каждого пациента мы ещё помогаем в адаптации, в освещении всевозможных технологических устройств, которые могут помочь пациенту в повседневной жизни помочь ему правильно обустроить свой быт. Начиная там от жилой комнаты, заканчивая кухней, как все-таки человек должен себя вести, как он может к этому приспособиться, какие технические средства реабилитации, существующие на данный момент, могут ему помочь? Также мы повышаем информированность пациентов и врачебного сообщества о всевозможных дистрофиях сетчатки. Мы популяризируем со своей стороны, как можем, важность генетических Тестов для планирования семьи для определения скорости течения заболевания, для подтверждения заболевания. Помогло нам, конечно, сарафанное радио. Я считаю, что это неправильно. То должна быть обобщённая информация, чтобы человек, у которого возникли такие проблемы, мог получить грамотную консультацию. Самая главная миссия, которая есть у межрегиональной общественной организации, чтобы видеть, это информационная поддержка врач, конечно же, знает в силу своей профессии, как заподозрить и пигменты ретинит и амавроз лебера, и другие наследственные заболевания сетчатки конечно, заболевание это редкое, но оно вполне может иметь место быть, и что пациент пациенту надо уделить. Определённое дополнительное внимание. Мы готовы всячески помогать нашему врачебному сообществу тем, что брать на себя какие-то определённые эмоциональные функции общения с пациентами и в то же время помогать им с какой-то, может быть, профессиональной точки зрения. Пациент может долго не попадать на приём к врачу. Почему? Потому что мы отмахиваемся от симптомов, да. Где-то я не увидел. Ну ладно, бывает, мы как сообщество пациентов, уже обладая определёнными знаниями, определённым материалом наработанным, мы понимаем, что нужно нести эту информацию в массы. Нужно помнить, что наследственная дистрофия сетчатки это болезнь прогрессирующая, и если человеку нужно освоить новые навыки, то проще это сделать, пока у него зрение лучше не откладывать это на потом. Если это ребёнок, то Не жалеть его и начинать заставлять делать все самому, ухаживать за собой, убираться по дому, перемещаться по городу и когда лечение будет, если человек к нему придёт. Психически здоровым, сохранным без ощущения, что он инвалид и все ему должны, это будет гораздо большей наградой. За труд, который был проделан до этого, прогрессирование болезни и финал слепота это самое страшное, что может быть, и будем надеяться все-таки, что к этому моменту, если, не дай Бог, это наступит, это наступит. Совсем не скоро, что он успеет получить образование, он успеет создать семью, но если он будет быстрым, главное научить Диму жить в этих условиях общению с окружающими, научить ходить по улице. Научить жить это самое главное в каких-то ситуациях требуется помощь извне другого человека, а в каких-то ситуациях человек может сам все делать, сам организовать своё пространство дома. Ну, например, маркировать продукты в холодильнике, когда он их сразу покупает, и делать дополнительные метки, которые тактильно определяются, и набор этих мелочей, из которых складывается быт человека, может быть, Переоформлен так, что даже человек с остаточным зрением будет легко ориентироваться, если в ванной все белое на белом кафеле белая полка, белая зубная Щётка с белым тюбиком зубной пасты. Это действительно может быть, сложно найти, скажет, что да, мне нужна какая-то помощь, но если все предметы будут контрастные, даже имея остаточное зрение, легко взять и отличить мыло от шампуня. При том, что это похожи тюбики, они будут разного цвета. Если тарелки будут дома разных цветов, то можно, укладывая пищу, чтобы она была контрастно смотрелась, не нужно будет искать её вилкой, и очень важно, чтобы была возможность делиться этими маленькими хитростями. Советам друг с другом и подсказывать. Скажет да, точно, мне это тоже поможет. Все реагируют по разному. И в то же время у всех одно и то же. Да, это шок. И изначально непринятие болезни. Так себе. Очень сложно поверить. Когда мне поставили этот диагноз, я после него прошла ещё 5 врачей, 5 клиник, я надеялась его опровергнуть, и каждый раз мне говорили, да, это именно оно. И я шла в следующую больницу. Потом мы начинаем все-таки искать информацию о болезни, мы начинаем искать людей такие же таких же, как мы. 1 из важных направлений деятельности нашего пациентского сообщества. Это помощь, эмоциональная психологической помощь человеку на момент постановки диагноза. На момент адаптации к данному диагнозу человек должен понимать, что он не 1 и гораздо проще и понятнее поделиться какими-то там страхами, надеждами, какими-то сомнениями с человеком, который точно знает, что ты чувствуешь, что ты в данный момент испытываешь, какие чувства ты переживаешь, который проходил весь этот путь уже до тебя, и он тебе может помочь. Очень важно. Мотивирующие истории про людей, которые, несмотря на различные нарушения зрения, смогли заниматься тем, чем им нравится, смогли добиться того, чего им хотелось для взрослого человека, мне кажется, самое важное переключить. С ожидательной позиции, когда человек говорит, вот сейчас появится волшебная таблетка, и тогда я стану опять хорошо видеть, и все, у меня будет хорошо на активную позицию. Да, таблетка будет, это обязательно будет, но нужно активно жить сейчас. Современная техника позволила мне получить 2 высших образования и окончить аспирантуру и профессионально реализоваться для меня вообще самое главное в этой жизни это свобода и независимость. Для пациента, которому ещё не поставили диагноз, я желаю как можно быстрее его узнать пациенту, которому поставили точный диагноз. Я бы пожелал бы как можно быстрее узнать о Тех способах лечения, которые есть или нет, и как можно быстрее начать адаптироваться к жизни своим заболеваниям для того, чтобы те несколько лет или, может быть, чуть больше, которые займут до появления лечения, он прожил качественно и счастливо, желаю не отчаиваться, не унывать и держаться. За каждую, каждую ниточку, которая позволяет видеть, беречь то, что есть, ждать, надеяться и верить в то, что для всех для нас будет обязательно лечение, мы увидим весь этот мир в полных красках.



Конец.

Расшифровка.


Наследственные заболевания, сетчатки это очень разнообразная обширная группа заболеваний, которые отличаются и различными клиническими проявлениями, различными жалобами, различными сроками манифестации, разным прогнозом. Поэтому сказать, что у пациента есть наследственная дистрофия сетчатки, это ещё ничего не сказать, потому что Это слишком общее понятие. Группа заболеваний, которая не позволяет врачу или пациентам уже думать о прогнозе, о возможностях лечения и так далее. На сегодняшний день мы должны по другому относиться к пациентам с наследственными дистрофиями сетчатки, потому что у нас появилась возможность проводить правильную диагностику. И лечение некоторых форм заболеваний. Очень много есть вариантов этих наследственных дистрофий сетчатки их подразделяют по типам наследования, скажем аутосомно, доминантные, аутосомно рецессивные, сцепленные с полом тип наследования их могут подразделять по принципу поражения глазного Дна самой сетчатки на центральные периферические. И смешанные формы есть попытки выделять врождённые инфантильные формы заболевания, более рано проявляющиеся в детском возрасте, детские, юношеские и уже те дистрофии, которые развиваются в молодом возрасте, во всяком случае, есть изолированные дистрофии сетчатки, а есть так называемые витрирна ные. Инальные поражения тоже наследственного характера, которые могут давать сходную клиническую симптоматику и где поражение сетчатки тоже играет важную роль и требует своего целенаправленного лечения. Наследственные заболевания сетчатки это большая группа болезней сетчатой оболочки глаза, вызванная мутациями днк. Они классифицируются на прогрессирующие заболевания или дистрофии и непрогрессирующие дисфункции. Наиболее частое заболевание из этой группы пигментный ретинит, который характеризуется отложениями пигмента. Глазном Дне и в виде костных телец основными жалобами пациента с пигментным ретинитом является нарушение зрения в темноте, снижение сумеречного зрения и дефекты периферического поля зрения важнейшим шагом в диагностике полный сбор наследственного анамнеза от пациента и его родственников. Пигментный ретинит диагностируется прежде всего по жалобам, но и клинической картине, а также дополнительным методам диагностики, которые становятся все более доступны, это прежде всего исследование поля зрения, оптическая когерентная томография, фотография глазного Дна или фундус фотография. И электроцинка Ия очень важный метод, который регистрирует биоэлектрическую активность различных клеток сетчатки. Обязательным является клиническая картина осмотр глазного Дна. Где доктор обнаруживает костные тельца и исследование поля зрения, где можно выявить концентрически суженные границы при некоторых дистрофиях действительно схожая картина с пигментным ретинитом. К таким заболеваниям, например, относится синдром ашера здесь можно дифференцировать эти 2 заболевания по наличию. Снижение слуха при синдроме ашера кроме того, дифференциальная диагностика проводится с болезнью штаргарда, где клиническая картина отличается наличием белых пятен. Известно, что пигментный ретинит это наследственное заболевание сетчатки, то есть генетически обусловлено сейчас известно более 70 Генов, мутации которых связаны с возникновением пигментного ретинита существует 3 типа наследования аутосомно, доминантный, аутосомно рецессивный и сцепленный с x хромосомой. При аутосомно доминантном форме мы можем видеть, что 1 аллель наличие 1 патологического аллеля будет проявляться клиническими признаками заболевания при аутосомно рецессивной форме требуется 2 копии аллеля, которые бы мутация в которых приводят к возникновению заболевания. И сцепленные с x хромосомой заболевания это мутации в Гене, располагающиеся на x хромосоме у мужчин будет проявляться заболевание генетическая диагностика сегодня приобретает очень большое значение, в том числе потому, что дефектные копии Гена могут быть заменены здоровым. Геном очень динамично развивающаяся область, которая позволяет пересмотреть отношение к нашим пациентам как получающим только симптоматическое лечение, что для назначения этиотропного лечения, то есть генно инженерной терапии. Мутация в Гене рп 65 приводит к синтезу неправильного белка рпе 65, который является изомер гидролазой сетчатки и участвует в восстановлении зрительного. Цикла биоле ьное мутации в этом Гене возникают при отособно рецессивном типе наследования носитель Гена это человек, у которого есть только 1 копия мутантного Гена, поэтому заболевание у него не проявляется, но он может передать этот ген своим детям билель ые мутации гения рпг 65 приводят к возникновению 2 заболеваний. Это может быть пигментный ретинит 20 типа или амавроз лебера 2 типа получается, что 2% аутосомно рецессивного пигментного ретинита и около 16% амавроза лебера вызвано биолен ми мутациями в Гене рп 65, учитывая то, что многие методы не только клинической, но инструментальной диагностики уже доступны во многих регионах, то следующим эта Естественно, идёт молекулярно генетическая диагностика. Существует секвенирование последнего поколения нжс, исследование панелей экзом и геном, и в результате необходимо секвенирование подтверждать данные секвенированием по сендлеру. Сегодня меняется парадигма отношения к наследственным дистрофиям сетчатки, в частности, пигментному ретинит, поскольку Ранее назначения были достаточно симптоматически, сейчас появились новые методы лечения генно инженерная терапия, которая позволяет ранее невидящим пациентам надеяться на улучшение зрения. Это принципиально важно. Мне кажется, что здесь это должно вселять большой Оптимизм в специалистов, которые работают с этими заболеваниями, потому что реально пациенты, которые не видели, теперь имеют шанс увидеть. И вот в связи с этим инициатива компании новартис, направленная на выявление таких пациентов на финансовую помощь в обеспечении медико генетического исследования, она, конечно, Должна приветствоваться, потому что это очень важный шаг на пути улучшения помощи таким тяжёлым пациентам. При поддержке компании новартис в ноябре 2020 года стартовала программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки программа предполагает проведение молекулярно генетических исследований пациентам с аутосомно рецессивным, изолированным пигментным ретинитом или врождённым амаврозом лебера, предположительно вызванные биолен ми мутациями в Гене. Рпе 65 и их родственникам, а также предоставление информации о заболевании и образе жизни. Программа реализуется в 2 этапа. На 1 этапе проводится генетический анализ Образцов биоматериала пациентов методом секвенирования нового поколения нжс. В этом этапе принимают участие пациенты с подозрением или с уже установленным диагнозом аутосомно, рецессивный Пигментный ретинит или врождённый амавроз лебера, предположительно вызванными биолин ми мутациями в Гене рпе 65 на 2 этапе проводится сегрегационный анализ по сенгеру для подтверждения наличия найденных у пациентов на предыдущем этапе биолин х мутаций в Гене рпе 65 в этом этапе принимают участие пациенты с выявленными биолин ми мутациями в Гене рп. Е. 65 и их родственники, а именно биологические родители и полнокровные братья или сестры, в случае, если у братьев и сестёр наблюдается схожая клиническая картина, как и у пациента. Докторам нужно ориентироваться на аутосомно рецессивный тип наследования, признаки пигментного ретинита, такие как ночная слепота и сужение границ, поля зрения и достаточно раннее начало заболевания, которое может быть, однако, и не столь ранним, но и чуть. Более позднем, то есть на 2 декаде жизни. Как правило, пигментный ретинит с мутациями в Гене 65 возникает на 1, 2, 3 десятилетиях жизни. Это пациент, который может быть мужчиной или женщиной, у которого есть снижение зрения в темноте или Полное отсутствие зрения в темноте, концентрическое сужение поля зрения и относительно Сохранная функция структуры фоторецепторов сетчатки, которая позволяет надеяться на эффективность генной терапии программа охватывает все регионы России и позволяет врачу офтальмологу отправить образцы биоматериала своих пациентов на молекулярно генетическое. Тестирование для диагностики биолен х мутаций в Гене рпе 65 и постановки диагноза программа реализуется на базе ведущих лабораторий города Москвы, специализирующихся на генетической диагностике наследственных заболеваний сетчатки. Уточнить все вопросы по участию в программе можно по номеру горячей линии 8 (800) 301-04-65 и на сайте программы. Точка ру давайте вместе совершенствовать диагностику.



Конец.