Расшифровка.
Часть 1
Меня зовут сантема бойко. Мне 50 лет, и у меня практически полная потеря зрения, начиная от 30 40% в детстве. И вот сейчас практически слабое, слабое светоощущение. В настоящее время я на радио всероссийского общества Слепых делаю передачи По образованию и воспитанию веду мастер классы, различные по работе с людьми, с нарушением зрения и помогаю семьям, которые воспитывают незрячих детей. Я бабушка замечательного мальчика Димы, у которого установлен диагноз, пока под вопросом палочка, колбочка, дистрофия сетчатки Диме 8 лет, он ученик 2 класса московской общеобразовательной школы с углублённым изучением английского языка. Интересуется он многим, ему все интересно, как мальчику. Пациентской организации, которая занимается помощью пациентам с наследственными дистрофиями сетчатки. Она называется, чтобы видеть. Я занимаюсь таким направлением, как общение с пациентами непосредственно с новыми пациентами, со старыми пациентами. История моего знакомства с этой организацией такова, что я сама являюсь Пациенткой с наследственной дистрофией сетчатки. Диагноз мне поставили в 2014 году. Моя история, чтобы видеть, и история, чтобы видеть, началась в 2015 году, когда моему сыну поставили болезнь штаргарда, тогда ещё абсолютно не думал, что я буду этим заниматься. Я просто стал как можно больше читать. Ездить на разные конференции для того, чтобы понять, как лучше помочь моему сыну, даже если нет лечения. Конечно, никто не ожидал такой шутки от природы, от судьбы наверное, когда было 6 месяцев, родители поняли, что у меня какие-то проблемы со зрением, что я слабо реагирую на игрушки потом часто. Взгляд направлен на яркий свет, окно или лампочку, и врачи поставили диагноз пигментный ретинит, диагноз поставили в районной поликлинике, никуда более мы уже не обращались, врачи говорили, что эта болезнь нам неизлечима, поэтому ничего особо не рекомендовали. И 1, кто обратила внимание на то, что у Димы есть проблемы с глазами, оказался логопед в детском саду, у которой ещё было 1 образование, она педиатр, она сказала, что когда во время занятий они накладывают картинки друг на друга, он не может совместить их. И для того, чтобы у него получилась определённая фигура в его пространственном воображении, и когда он смотрел, он поворачивал голову и смотрел немножко боком, мы стали обращать внимание, но дома мы ничего такого не заметили, кроме того, что он близко подходит к телевизору и не всегда правильно называет цвета, но поскольку ему было тогда 4 с половиной года, мы решили, что, может быть не все. Цвета он знает, не все запоминает. Со временем всему научится. Пришли к врачу, врач смотрел Диму очень долго, около 3 часов. Мы не ожидали, что это будет так долго. И в конечном итоге мы сидим, думаем, ой, сейчас нам скажут, что вот очки, все замечательно, у Димы больше других проблем нет. Но когда вышла врач, она сказала, что у него слабая миопия и астигматизм, но основная его проблема это проблема с сетчаткой. Мы решили проконсультироваться ещё у 1 специалиста, провели там все исследования заново. И, к сожалению, подтвердили, что у Димы палочка колбочковая дисфункция сетчатки, миопия 2 степени со сложным астигматизмом и амблиопия. Пигментный ретинит и амавроз лебера. Они относятся к группе дегенеративных заболеваний. Сетчатки, дистрофия, сетчатки, эти заболевания орфанные, то есть они очень редкие, эти заболевания, они не на слуху ни у пациентов, ни зачастую у врачей и Случается очень часто, так что пациенты очень долго не могут поставить диагноз. Пигментный ретинит 1 из самых часто встречающихся дистрофия сетчатки обычно это заболевание начинается в относительно зрелом или подростковом возрасте при редких мутациях в детском возникает так называемое туннельное зрение когда человек смотрит как будто бы как в трубу бинокль, ему сложно перемещаться. Ему сложно видеть то, что под ногами происходит, он легко задевает предметы пожалуй, самое неприятное практически не видит в темноте, потому что при пигментном ретините поражаются прежде всего палочки, которые отвечают за зрение в темноте и зрение в периферии в нашей сетчатке есть палочки и колбочки это фоторецепторы, которые ответственны за восприятие зрительной информации и при пигментном ретините. В 1 очередь начинают страдать именно палочки, палочки, отвечающие за нашу темновую адаптацию и за наше периферийное зрение, то есть наши палочки погибают, мы, соответственно, плохо видим в слабоосвещённых местах, плохо видим в темноте, и потихоньку начинается концентрическое сужение полей зрения, если смотреть в среднем Подростковый возраст, начало заболевания 10 12, возможно, 14 лет, различие пигментного ретинита и амавроза лебера в том, что амавроз лебера начинается рано и начинается очень агрессивная форма, то есть страдает сразу все зрение, то есть и темновая адаптация, и периферическое сужение полей зрения, и страдает центральное зрение. Очень раннее начало практически вот во младенчестве там, то есть ребёночку может быть 1, 2 месяца, да, ребёнок не фиксирует взгляд на игрушке у ребёнка может быть нистагм такое продолжительное движение глазами, да, то есть он не может сфокусироваться. У ребёнка может быть светобоязнь, это очень тяжёлое заболевание, при котором Нельзя выделить отдельно поражение периферические и центральные зрение нарушено совсем и в некоторых случаях может очень быстро приближаться к слепоте. Первые 10 лет оно не менялось. Конечно, я в светлое время года видела прекрасно, когда солнечный свет, когда, но когда наступали сумерки, я практически становилась абсолютно беспомощность, то есть видела только яркие фонари, свет и не более в 17 лет я узнала о том, что я окончательно когда-то Потеряю зрение. Для меня, конечно, это был удар такой полнейший. Ну, где-то это уже после 20 лет, 20, 20, 21, 22 года. Заметила, что быстрее стало падать зрение постепенно, постоянно и по очереди угасало. Что-то переставала видеть сначала дорогу, но видела фонари. И где-то ещё года 2 назад, наверное, я ви. Когда в метро поднимаешься вот эти лампы где-то боковым зрением они попадали в поле зрения, а вот сейчас уже практически этого нет, но яркое солнце я всегда вижу. У нас ушло 2 года на то, чтобы установить диагноз палочко колбочковая дисфункция сетчатки. 2 года это очень много, на мой взгляд, вот если в самом начале у него цветоощущения были нормальные, то мы ходили вот недавно, он уже не видит 15 таблиц. Или это резкое прогрессирование заболевания, или результат того, что у нас была самоизоляция, и дети несколько больше внимания уделяли планшетам, сказать трудно, но факт на лицо с детства, с самого рождения, наверное, когда он стал ходить, он плохо видел ночью, и если он вставал. Мне приходилось подсвечивать ему или телефоном, чтобы не будить всех остальных, или просто провожать его, потому что, к сожалению, он натыкался на предметы, но поначалу мы думали, что это ребёнок просто ещё сонный, и он идёт, не открывает глазки, но потом, когда нам поставили проблемы с сетчаткой, мы стали более пристально смотреть и читать литературу на эту тему. Мутация в генах это основная причина появления наследственной дистрофии сетчатки Генов, которые отвечают и которые отвечают за зрение, участвуют в процессе формирования зрения очень много. И ошибка в любом из них может приводить к тому или иному заболеванию, которое внешне может быть похоже, но которое потребует абсолютно разной генной терапии за пигментный этини отвечает порядка мутации порядка в 200 генах, за амавроз лебера отвечает мутации в 20 генах есть аутосомно рецессивная форма. Когда родители являются носителями данного заболевания, наш ген состоит из 2 Копий, и ребёнок, когда рождается, когда происходит зачатие, да, ребёнок берет 1 копию Гена от мамы, 1 от папы и в 25 процентах случаев ребёнок может взять 1 плохую копию у мамы и 1 плохую копию у папы и, соответственно, получить заболевание. И это всегда сюрприз для самого пациента, для его родителей, потому что все говорят нет, у нас в семье никто не носил очки, у нас все прекрасно видят, откуда же это вдруг взялось. Для того, чтобы все-таки установить более точный диагноз, дали кровь на анализ для определения мутации в 10 генах при палочка клубочковой дистрофии сейчас ждём результат, если вам поставлен диагноз наследственной дистрофии сетчатки, очень рекомендовано сделать Гене. Анализ, в каких случаях его нужно делать. Если мы хотим опровергнуть или подтвердить диагноз, то обязательно при планировании семьи, да, люди должны знать, что у них наследственное заболевание, медицина не стоит, на месте происходит развитие очень большое, очень стремительное развитие по поиску геннотерапевтических средств. Если мы ждём лекарство, если мы надеемся на него, если мы обязательно хотим, чтобы оно в нашей жизни случилось, рекомендовано знать свою генетическую природу. Однажды прочитала, что реализуется такая программа, где делают генетический анализ тем, у кого заболевания глаз вот такие генетические. По результатам генетической диагностики выяснилось, что у нас с сестрой Нарушение в Гене рп 65. И что для этого конкретно нарушения уже есть лечение. И, конечно же, стоило глубоко глубоко посожалеть о том, что уже практически очень мало чего осталось. Поэтому, конечно же, тем, кто сейчас вот ещё видит, я бы хотела посоветовать Не запускать и поддерживать. И возможно, что медицина действительно развивается и нужно подождать и поддержать пока в том состоянии, которое оно есть, которое возможно сохранить, чтобы было что потом лечить. Если врач заподозрил у своего пациента изолированный пигментный ретинит либо амавроз лебера, он может отправить его на генетический анализ пациент может получить клиническое обследование по месту своего жительства, а образец биоматериала может быть отправлен в Москву для генетического тестирования. При поддержке компании новартис в ноябре 2020 года стартовала программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Программа предполагает проведение молекулярно генетических исследований пациентам с аутосомно рецессивным, изолированным пигментным ретинитом или врождённым амаврозом лебера, предположительно вызванные биолен ми. В Гене рпе 65 и их родственникам, а также предоставление информации о заболевании и образе жизни программа реализуется в 2 этапа на 1 этапе проводится генетический анализ Образцов биоматериала пациентов методом секвенирования нового поколения нжс. В этом этапе принимают участие пациенты с подозрением или с уже установленным диагнозом. Аутосомно, рецессивный пигментный ретинит или врождённый амавроз лебера, предположительно вызванными биолин ми мутациями в Гене рпе 65 на 2 этапе проводится сегрегационный анализ по сенгеру для подтверждения наличия найденных у пациентов на предыдущем этапе биолин х мутаций в Гене рпе 65. В этом этапе принимают участие пациенты с выявленными биолин ми мутациями в Гене рпе 65 и их родственники, а именно биологические родители и полнокровные братья или сестры в случае, если у братьев и сестёр наблюдается схожая клиническая картина, как и у пациента, программа охватывает все регионы России и позволяет врачу офтальмологу отправить образцы биоматериала своих пациентов. На молекулярно генетическое тестирование для диагностики биолен х мутаций в Гене рпе 65 и постановки диагноза программа реализуется на базе ведущих лабораторий города Москвы, специализирующихся на генетической диагностике наследственных заболеваний сетчатки. Вы знаете, я оптимист и считаю, что всегда надо использовать любую возможность, чтобы улучшить ту ситуацию, в которой ты оказался, если вам диагноз уже поставили и вы этот диагноз подтвердили. Не отчаивайтесь, мир стремительно развивается, и даже если на данный момент никакого лекарства нет, это не значит, что через год, через 2, через 5 лет не появится что-то инновационное, что может сможет всем помочь или помочь отдельной группе пациентов.
Конец.