Расшифровка.


У меня трое детей, вот двое старших, они как раз с дефицитом лизосомной кислой липазы сам диагноз ставили долго, потому что на тот момент даже в Москве, ну, там практически никто не знал, что у нас такое. Нам ставили неправильные диагнозы и нас отправляли от 1 врача к другому. У нас постоянно висел диагноз хронический гепатит. Честно говоря, я прям вот совсем был маленький. Могла утром проснуться. У меня очень сильно болит живот, когда я выходил куда-то там попрыгать, с мячом поиграть, у меня болел живот, как-то прям вот очень сильно больше болело с правой стороны. Вот как раз-таки где находится печень, такие и режущие были такие колющие. Ходил 1 ногой и потом левую как-то вот доволакивала с этим мы достаточно долго жили и сдавали анализы. Мы были дома, ей кто-то звонит, и после этого она говорит, все, нужно ехать в рдкб, и только в 12 году на нас вышла заведующая лабораторией генетики на каширке и, соответственно, сказала, что вот вы знаете, Мы покопались в ваших давних анализах крови и нашли, что у вас болезнь вольмана 2. На самом деле для нас это было счастье, потому что мы ходили с большой печенью, с большой селезёнкой, и нас лечили от другого. Врачи как-то прям вот очень начали мгновенно прям вот осматривать меня. Уже там были такие полноценные обследования детей почему-то принимали за Близнецов, у сына было отставание в физическом Развитии. Костный возраст тоже отставал года на 3. Как раз вот. Соответственно, он развивался хуже. Нам поступила информация, что должны капать препарат и место очень ограничено. Сказали, что на ваших детей дадут только 1 место, кого бы взять. И врач сказала, берите того, у кого плохие анализы, органы были увеличены больше, но анализы у меня были лучше, а у брата Были органы увеличены меньше, но анализы хуже. И хотели брать его, но потом взяли ещё меня. Сначала как-то очень боялся этого исследования. То есть, потому что будут колоть иголки постоянно. Это было очень страшно. Мы с ним лежали, ходили на обследование, да, на мрт узи было каждые 2 недели нужно было Приезжать и капать препарат. Вот, потому что без препарата начинались ухудшения. Дозировку смотрели уже по детям, то есть они в зависимости от веса идёт. То есть вот мы полгода, как я говорила, мы капались, у нас все было также, а потом появились улучшения в анализах, они не сразу, конечно, не то, что там раз и все хорошо. Но они стали прям такими очевидными. Плюс сын стал наконец то расти физически достигнуто определённо то, что как бы печень не увеличивается почти, но она все же увеличивается. То есть, ну, видимо, где-то я что-то все-таки доедаю. Бывает дети, конечно, стали себя чувствовать лучше. Вот, и У дочери, просто у неё, поскольку была очень сильно, сильно увеличена печень селезёнка, ей потребовалось 3, 4 года. И вот только, только вот стала она, то есть, ну, в норму пришла уже ближе к концу этого периода окружение относится, в принципе, С пониманием. Заболевание сильно изменило мою жизнь. И с препаратом, естественно, мне лучше. Вот я продолжаю жить, продолжаю заниматься тем, что мне нравится, тем, что я люблю сейчас играю в волейбол. Вот, ну, у меня тренировки с одноклассниками со всеми я точно не делилась. Ну, даже как-то и незачем, внешне не видно. Вот по мне, что я человек с инвалидностью, с генетическим заболеванием, потому что у меня как бы внешне все нормально, но внутри у меня Что-то не так вот у них наверняка это вот повлияло как-то на такое общее мироощущение, что вот что-то со мной не так, потому что, ну мне приходилось так говорить, что вы знаете, мы вот ко врачу нас не будет, все равно это влияет. Ты чувствуешь себя каким-то там больным каким-то, ну не как все. Поддержка это моральная поддержка, это добрые слова, Вера в то и убеждение человека в том, что он абсолютно такой же, как и вы, как и другие, не стоит бояться. Лечиться, так как это лекарство, оно просто входит очень легко в жизнь. Сейчас мне не кажется очень сложным. Я понимаю, что мне это нужно. Генетический диагноз это не приговор и нужно Либо находить лечение, оно скоро появится. Или если есть лечение, его нужно добиваться. Единственное, что сложно, это получить само лекарство. Человек родился, по другому быть не могло. И здесь уже ничего не изменить. Вы не можете там поменять ребёнка, вы не можете сделать его здоровым, но получается Делай, что должен, и будь что будет в данном случае, что будет для вас? Вы должны идти вперёд как раз с поднятой головой и верить в светлое.


КОнец.